Theo thống kê, có đến 5% trẻ sơ sinh sau khi chào đời mắc bệnh dị tật này và gần như được phát hiện ngay trong tháng đầu khi tiêm chủng hoặc khám sức khỏe định kỳ. Hoặc trẻ được nhận biết trễ hơn khi phụ huynh thấy bé phát âm khó khăn, bú sữa khó và chậm tăng cân.