Tham vấn y khoa bởi BSCK Trịnh Thị Hiền
Hai vợ chồng chị Nguyễn Thị Thu (23 tuổi, Lào Cai) đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa An Việt thăm khám sau hai lần thai lưu ở tuần 18-20. Chị Thu cho biết sức khỏe của cả hai vợ chồng hoàn toàn bình thường, kinh nguyệt đều, các lần mang thai trước đều là thai tự nhiên. Tuy nhiên, cả hai lần thai đều bị lưu với cùng thời điểm, khiến gia đình vô cùng lo lắng vì không rõ nguyên nhân.
Do sống xa trung tâm y tế chuyên khoa và chưa từng khám sức khỏe trước hôn nhân, vợ chồng chị Thu không biết mình có nguy cơ mắc bệnh di truyền. Sau khi được bác sĩ tuyến huyện tư vấn, hai vợ chồng quyết định xuống Hà Nội kiểm tra chuyên sâu.
Kết quả xét nghiệm công thức máu cho thấy cả hai đều bị thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ, nghi ngờ mang gen Thalassemia. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen chuyên sâu và kết luận hai vợ chồng đều mang đột biến mất đoạn SEA – Alpha Thalassemia.
BSCK Trịnh Thị Hiền tư vấn cho người phụ nữ bị thai lưu 2 lần liên tiếpTheo BSCK Trịnh Thị Hiền, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản – Bệnh viện An Việt, đây là bệnh lý di truyền trên gen lặn, trường hợp vợ chồng chị Thu mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thể nặng, 50% khả năng con mang gen và chỉ 25% cơ hội con hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh. Trẻ mắc thể nặng thường phù thai, lưu thai hoặc nếu sinh ra sẽ phải truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời.
Được bác sĩ tư vấn, vợ chồng chị Thu lựa chọn phương pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi mang gen bệnh (PGT-M) giúp sàng lọc và chọn lọc phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh. Trải qua 1 chu kì IVF, anh chị sàng lọc 6 phôi và kết quả có 3 phôi đủ điều kiện chuyển. May mắn, chị Thu đậu thai ngay lần chuyển đầu tiên, hiện thai đã được 22 tuần và các xét nghiệm khám thai định kì cho kết quả bình thường.
Bác sĩ Hiền cho biết:
- Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh. Người mang gen có khả năng truyền gen bệnh cho con, thậm chí sinh con mắc Thalassemia thể nặng.
- Người lành mang gen Thalassemia không cần điều trị, nhưng cần biết tình trạng mang gen để tư vấn nguy cơ mang gen cho đời con.
- Với trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gen lặn, IVF kết hợp sàng lọc phôi mang gen bệnh là phương án tối ưu để loại trừ phôi mắc bệnh.
BSCK Trịnh Thị Huyền khuyến cáo các cặp vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi mang thai, đặc biệt tại các khu vực có tỷ lệ mang gen bệnh cao. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ tư vấn và đưa ra phương án phù hợp để đảm bảo thế hệ tương lai khỏe mạnh.
Những thông tin trong bài viết chỉ có ý nghĩa tham khảo không thay thế cho việc thăm khám, chẩn đoán hay điều trị các vấn đề sức khỏe.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA AN VIỆT
Địa chỉ: 1E Trường Chinh, P. Tương Mai, TP. Hà Nội
Hotline: 1900 28 38
Website: www.benhvienanviet.com
Fanpage: https://www.facebook.com/benhvienanviet
Tải APP Bệnh viện đa khoa An Việt để “Tra cứu kết quả – Đặt lịch khám với bác sĩ” và hơn thế nữa : https://onelink.to/pjmasd
Tiếng Việt 
English
30/11/2025 23:08
