Tham vấn y khoa bởi TS. BS Lê Minh Châu
Khám sức khỏe tiền hôn nhân rất quan trọng. Các bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo các cặp đôi nên đi khám ít nhất ba tháng trước khi kết hôn. Sàng lọc các bệnh di truyền có thể sinh con khỏe mạnh.
Dưới đây là những bệnh lý di truyền cần sàng lọc trước khi kết hôn:
Tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia, là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến, do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của huyết sắc tố hemoglobin bao gồm alpha, beta trong hồng cầu. Bệnh có thể gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ, trung bình hoặc nặng.
Những người bị mắc bệnh này ở thể nặng phải truyền máu suốt đời, nguy cơ gặp biến chứng như biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… dẫn đến tử vong.
Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh mà mang gên bệnh khá cao. Nhiều người mắc mang gene Thalassemia nhưng không triệu chứng, có khả năng di truyền cho thế hệ sau.
Có một số bệnh lý cần sàng lọc trước khi kết hôn. Ảnh minh họa Máu khó đông
Đây là bệnh di truyền gây ra bởi đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ mắc bệnh có thể bị bầm tím, chảy máu không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật, nhổ răng hoặc vết cắt. Các biểu hiện khác bao gồm đau khớp, cứng khớp (mắt cá chân, đầu gối, hông, khuỷu tay, vai), đau đầu dai dẳng, nhìn đôi…
Hồng cầu hình liềm
Đây còn gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến protein hemoglobin trong máu.Bệnh này khiến tế bào hồng cầu bị biến dạng, thường có hình lưỡi liềm hoặc chữ C, không uốn cong, khó di chuyển, có thể chặn lưu lượng máu đi nuôi cơ thể. Các tế bào hình liềm cứng, dễ bị vỡ và chết nhanh hơn tế bào hồng cầu bình thường, làm giảm nồng độ hồng cầu, dẫn đến thiếu máu nghiêm trọng.
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Đây là một trong những dạng teo cơ di truyền nghiêm trọng, đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa cơ và yếu cơ do sự thay đổi của protein dystrophin. Biểu hiện thường gặp là yếu cơ, đi lại khó khăn và có thể tiến triển tới mức trẻ không thể hoạt động sinh hoạt hàng ngày.
Các biến chứng của bệnh bao gồm tổn thương cơ tim, suy giảm nhận thức, chậm nói, vẹo cột sống, chậm phát triển. Người bị bệnh nặng có thể tử vong ở độ tuổi đôi mươi do suy nhược cơ hô hấp hoặc tổn thương cơ tim.
Phenylketon niệu
Đây là bệnh di truyền làm tăng nồng độ phenylalanine trong cơ thể. Nếu tình trạng này không được điều trị, sự tích tụ phenylalanine trong máu có thể khiến thai nhi bị khuyết tật trí tuệ, dị tật bẩm sinh, co giật hoặc vấn đề khác.
BỆNH VIỆN ĐA KHOA AN VIỆT
Địa chỉ: 1E Trường Chinh, Thanh Xuân, Hà Nội
Hotline: 1900 28 38 – 0965 98 37 73
Website: www.benhvienanviet.com
Fanpage: https://www.facebook.com/benhvienanviet
Tải APP Bệnh viện An Việt để “Tra cứu kết quả – Đặt lịch khám với bác sĩ” và hơn thế nữa : https://onelink.to/pjmasd
Tiếng Việt 
English
30/11/2025 23:08
